В Казахстане "синдромом бабочки" страдают 27 человек
На сегодняшний день в Казахстане зарегистрировано 27 пациентов, страдающих тяжелым генетическим заболеванием - буллезным эпидермолизом или "синдромом бабочки", сообщает Today.kz со ссылкой на Министерство здравоохранения и социального развития РК.
Так, отвечая на запрос редакции, минздрав сообщил, что, по официальным данным Научно-исследовательского кожно-венерологического института (НИКВИ), на начало 2015 года на диспансерном учете в Республике Казахстан состоят 27 пациентов с установленным диагнозом "буллезный эпидермолиз".
Интересно, что из общего числа зарегистрированных случаев заболевания "синдромом бабочки" на Карагандинскую область приходится 10, в большинстве – это семейные случаи.
Исходя из данных минздрава, можно сделать вывод, что данному генетическому заболеванию одинаково подвержены и мужчины, и женщины. Так, из 27 больных "синдромом бабочки" 13 пациентов мужского пола и 14 - женского.
Из состоящих на диспансерном учете больных 20 случаев или 74 процента зарегистрированы среди лиц, не достигших 18 лет, семеро больных – взрослые.
В ведомстве также подтвердили, что "синдром бабочки" не лечится.
"В связи с тем, что данная патология относится к группе болезней, связанных с появлением мутаций в генетическом аппарате человека, на сегодняшний день полное излечение невозможно. Лечение буллезного эпидермолиза остается симптоматическим, то есть направленным лишь на устранение клинических проявлений самой болезни, а не на ее причинный фактор", - говорится в ответе МЗСР.
В министерстве подчеркнули, что никакой специфической терапии буллезного эпидермолиза, которая подразумевает собой воздействие на гены человека, не проводится. Так что основным направлением для улучшения качества жизни таких пациентов остается правильно организованный домашний уход и реабилитация с использованием особых перевязочных материалов.
Продолжительность жизни пациентов с буллезным эпидермолизом напрямую зависит от клинической формы заболевания. Так, прогноз для пациентов с простой формой "синдрома бабочки" благоприятный и при контроле осложнений и рецидивов заболевания не отличается от средней продолжительности жизни здоровых граждан.
Однако при дистрофической или тяжелой форме "синдрома бабочки" течение заболевания неблагоприятное и, как правило, такие пациенты погибают от многочисленных осложнений, чаще от онкологической патологии, в раннем подростковом возрасте.
"В Казахстане буллезный эпидермолиз не входит в перечень заболеваний, подлежащих лечению за рубежом за счет государственных средств, поскольку принципы терапии в республиканских и зарубежных клиниках не имеют принципиальных отличий", - отметили в Министерстве здравоохранения и социального развития РК.
Напомним, не так давно широкой аудитории стала известна история новорожденной Кирияки Брагиной из Алматинской области, которой врачи поставили предварительный диагноз - "синдром бабочки" или буллезный эпидермолиз. Позже сообщалось, что новорожденную девочку отказались брать в медицинские учреждения. Мать девочки сообщила, что состояние ребенка ухудшилось, появились многочисленные язвы и стали выпадать ногти.
Однако диагноз у новорожденной Кирияки не подтвердился. Решение по диагнозу единогласно было принято консилиумом врачей. Всего в обсуждении участвовали девять профессоров кожно-венерологического НИИ.
На сегодняшний день диагноз "буллезный эпидермолиз" у ребенка снят и дальнейшее лечение малышка получает в алматинской региональной детской клинической больнице.
